Worldlex Wiki L'ACTA2 (actine alpha 2) est une protéine d'actine possédant plusieurs alias, notamment l'alpha-actine, l'alpha-actine-2, l'actine du muscle lisse aortique ou l'alpha -SMA (SMactine, alpha-SM-actine, ASMA). Les actines sont une famille de protéines globulaires multifonctionnelles qui forment des microfilaments . L'ACTA2 est l'une des 6 isoformes d'actine différentes et est impliquée dans l' appareil contractile du muscle lisse . L'ACTA2 (comme toutes les actines) est extrêmement bien conservée et se trouve chez presque tous les mammifères.
Chez l'homme, l'ACTA2 est codé par le gène ACTA2 situé sur 10q22-q24. Les mutations de ce gène provoquent diverses maladies vasculaires, telles que la maladie de l'aorte thoracique , la maladie coronarienne , l'accident vasculaire cérébral , la maladie de Moyamoya et le syndrome de dysfonctionnement musculaire lisse multisystémique .
L'ACTA2 (communément appelée alpha-actine musculaire lisse ou α-SMA) est souvent utilisée comme marqueur de la formation de myofibroblastes . Des études ont montré qu'ACTA2 est associée à la voie TGF-β qui améliore les propriétés contractiles des cellules stellaires hépatiques conduisant à la fibrose hépatique et à la cirrhose .