Données biologiques

Les données biologiques désignent un composé ou des informations provenant d'organismes vivants et de leurs produits. Un composé médicinal fabriqué à partir d'organismes vivants, comme un sérum ou un vaccin, peut être qualifié de données biologiques. Les données biologiques sont très complexes par rapport à d'autres formes de données. Il existe de nombreuses formes de données biologiques, notamment le texte, les données de séquence, la structure des protéines, les données génomiques et les acides aminés, ainsi que les liens, entre autres.

Les données biologiques fonctionnent en étroite collaboration avec la bioinformatique , une discipline récente qui vise à répondre au besoin d’analyser et d’interpréter de vastes quantités de données génomiques.

Au cours des dernières décennies, les progrès réalisés dans la recherche génomique ont permis d'obtenir des quantités considérables de données biologiques. La bioinformatique est ainsi née de la convergence de la génomique, de la biotechnologie et des technologies de l'information, tout en se concentrant sur les données biologiques.

Les données biologiques sont également difficiles à définir, car la bioinformatique est un domaine très vaste. En outre, la question de savoir ce qui constitue un organisme vivant est controversée, car le terme « vivant » désigne un terme nébuleux qui englobe l’évolution moléculaire, la modélisation biologique, la biophysique et la biologie des systèmes. Depuis la dernière décennie, la bioinformatique et l’analyse des données biologiques sont en plein essor grâce aux avancées technologiques nécessaires à la gestion et à l’interprétation des données. C’est aujourd’hui un domaine en plein essor, car la société se concentre davantage sur l’acquisition, le transfert et l’exploitation de la bioinformatique et des données biologiques.

Les données biologiques peuvent être extraites pour être utilisées dans les domaines de l'omique , de la bio-imagerie et de l'imagerie médicale . Les scientifiques du vivant apprécient les données biologiques pour fournir des détails moléculaires dans les organismes vivants. Les outils de séquençage de l'ADN, d'expression génétique (GE), de bio-imagerie, de neuro-imagerie et d'interfaces cerveau-machine sont tous des domaines qui utilisent des données biologiques et modélisent des systèmes biologiques à haute dimensionnalité.

De plus, les données de séquence biologique brutes font généralement référence à l’ADN , à l’ARN et aux acides aminés .

Les données biologiques peuvent également être décrites comme des données sur des entités biologiques. Par exemple, des caractéristiques telles que : des séquences, des graphiques, des informations géométriques, des champs scalaires et vectoriels, des motifs, des contraintes, des images et des informations spatiales peuvent toutes être caractérisées comme des données biologiques, car elles décrivent des caractéristiques d'êtres biologiques. Dans de nombreux cas, les données biologiques sont associées à plusieurs de ces catégories. Par exemple, comme décrit dans le rapport du National Institute of Health sur Catalyzing Inquiry at the Interface of Computing and Biology, une structure protéique peut être associée à une séquence unidimensionnelle, une image bidimensionnelle et une structure tridimensionnelle, etc.

Les bases de données biomédicales ont souvent été désignées comme les bases de données des dossiers médicaux électroniques (DME) , les données génomiques des systèmes de bases de données fédéraux décentralisés et les données biologiques, y compris les données génomiques, collectées à partir d' études cliniques à grande échelle.

Les attaques de bio-informatique sont devenues plus courantes depuis que des études récentes ont montré que des outils courants peuvent permettre à un assaillant de synthétiser des informations biologiques qui peuvent être utilisées pour détourner des informations issues d'analyses d'ADN. La menace du biohacking est devenue plus évidente à mesure que l'analyse d'ADN devient de plus en plus courante dans des domaines tels que la science médico-légale, la recherche clinique et la génomique.

Le biohacking peut être réalisé en synthétisant de l'ADN malveillant et en l'insérant dans des échantillons biologiques. Les chercheurs ont établi des scénarios qui démontrent la menace du biohacking, comme celui d'un pirate informatique qui accède à un échantillon biologique en cachant de l'ADN malveillant sur des surfaces courantes, comme des blouses de laboratoire, des paillasses ou des gants en caoutchouc, ce qui contaminerait ensuite les données génétiques.

Cependant, la menace du biohacking peut être atténuée en utilisant des techniques similaires à celles utilisées pour prévenir les attaques par injection conventionnelles. Les cliniciens et les chercheurs peuvent atténuer un biohacking en extrayant des informations génétiques d'échantillons biologiques et en comparant les échantillons pour identifier des matériaux inconnus. Des études ont montré que la comparaison d'informations génétiques avec des échantillons biologiques, pour identifier le code de biohacking, s'est avérée efficace jusqu'à 95 % pour détecter les insertions d'ADN malveillantes dans les attaques de biohacking.

Les préoccupations en matière de confidentialité dans la recherche génomique se sont posées autour de la question de savoir si les échantillons génomiques contiennent ou non des données personnelles ou doivent être considérés comme des éléments physiques. De plus, des inquiétudes se posent dans la mesure où certains pays reconnaissent les données génomiques comme des données personnelles (et appliquent des règles de protection des données) tandis que d'autres pays considèrent les échantillons comme des éléments physiques et n'appliquent pas les mêmes lois de protection des données aux échantillons génomiques. Le futur règlement général sur la protection des données ( RGPD ) a été cité comme un instrument juridique potentiel qui pourrait mieux faire respecter les réglementations en matière de confidentialité dans les biobanques et la recherche génomique.

Toutefois, l'ambiguïté entourant la définition des « données personnelles » dans le texte du RGPD, notamment en ce qui concerne les données biologiques, a suscité des doutes quant à l'application de la réglementation aux échantillons génétiques. L'article 4(1) stipule que les données personnelles sont définies comme « toute information se rapportant à une personne physique identifiée ou identifiable (la « personne concernée ») »

Grâce aux progrès rapides de la science des données et de la puissance de calcul, les scientifiques du vivant ont pu appliquer des méthodes d'apprentissage automatique gourmandes en données aux données biologiques, telles que l'apprentissage profond (DL), l'apprentissage par renforcement (RL) et leur combinaison (RL profond). Ces méthodes, ainsi que l'augmentation du stockage des données et du calcul, ont permis aux scientifiques du vivant d'exploiter les données biologiques et d'analyser des ensembles de données qui étaient auparavant trop volumineux ou complexes. L'apprentissage profond (DL) et l'apprentissage par renforcement (RL) ont été utilisés dans le domaine de la recherche omique (qui comprend la génomique, la protéomique ou la métabolomique). En règle générale, les données de séquence biologique brutes (telles que l'ADN, l'ARN et les acides aminés) sont extraites et utilisées pour analyser les caractéristiques, les fonctions, les structures et la dynamique moléculaire des données biologiques. À partir de ce point, différentes analyses peuvent être effectuées, telles que le profilage GE, la prédiction de jonction d'épissage et l'évaluation des interactions protéine-protéine.

L'apprentissage par renforcement, terme issu de la psychologie comportementale, est une méthode de résolution de problèmes qui consiste à apprendre des choses par essais et erreurs. L'apprentissage par renforcement peut être appliqué aux données biologiques, dans le domaine de l'omique, en utilisant l'apprentissage par renforcement pour prédire les génomes bactériens.

D’autres études ont montré que l’apprentissage par renforcement peut être utilisé pour prédire avec précision l’annotation des séquences biologiques.

Les architectures d'apprentissage profond (DL) sont également utiles pour l'apprentissage des données biologiques. Par exemple, les architectures DL qui ciblent les niveaux de pixels des images biologiques ont été utilisées pour identifier le processus de mitose dans les images histologiques du sein. Les architectures DL ont également été utilisées pour identifier les noyaux dans les images de cellules cancéreuses du sein.

Le principal problème auquel sont confrontés les modèles de données biomédicales est généralement la complexité, car les scientifiques du vivant dans les milieux cliniques et la recherche biomédicale sont confrontés à la possibilité d'une surcharge d'informations. Cependant, la surcharge d'informations a souvent été un phénomène controversé dans les domaines médicaux. Les progrès informatiques ont permis à des communautés distinctes de se former sous différentes philosophies. Par exemple, les chercheurs en exploration de données et en apprentissage automatique recherchent des modèles pertinents dans les données biologiques, et l'architecture ne repose pas sur l'intervention humaine. Cependant, la modélisation d'artefacts comporte des risques lorsque l'intervention humaine, comme la compréhension et le contrôle de l'utilisateur final, est réduite.

Les chercheurs ont souligné qu’avec l’augmentation des coûts des soins de santé et l’énorme quantité de données sous-utilisées, les technologies de l’information sur la santé pourraient être la clé pour améliorer l’efficacité et la qualité des soins de santé.

Les dossiers médicaux électroniques (DME) peuvent contenir des données génomiques de millions de patients, et la création de ces bases de données a suscité à la fois des éloges et des inquiétudes.

Les juristes ont souligné trois principales préoccupations concernant l’augmentation des litiges relatifs aux bases de données biomédicales. Premièrement, les données contenues dans les bases de données biomédicales peuvent être incorrectes ou incomplètes. Deuxièmement, les biais systémiques, qui peuvent résulter des préjugés des chercheurs ou de la nature des données biologiques, peuvent menacer la validité des résultats de recherche. Troisièmement, la présence d’exploration de données dans les bases de données biologiques peut faciliter la manipulation des résultats de recherche par des individus ayant des objectifs politiques, sociaux ou économiques pour influencer l’opinion publique.

Un exemple d’utilisation abusive de base de données s’est produit en 2009 lorsque le Journal of Psychiatric Research a publié une étude associant l’avortement à des troubles psychiatriques. Le but de l’étude était d’analyser les associations entre les antécédents d’avortement et les troubles psychiatriques, tels que les troubles anxieux (y compris le trouble panique, le SSPT et l’agoraphobie) ainsi que les troubles liés à la toxicomanie et les troubles de l’humeur.

Cependant, l'étude a été discréditée en 2012 lorsque des scientifiques ont examiné la méthodologie de l'étude et l'ont trouvée gravement défectueuse. Les chercheurs avaient utilisé des « ensembles de données nationales avec des variables sur l'histoire de la reproduction et la santé mentale » pour produire leurs conclusions. Cependant, les chercheurs n'avaient pas comparé les femmes (qui avaient eu des grossesses non planifiées et qui avaient avorté) au groupe de femmes qui n'avaient pas avorté, tout en se concentrant sur les problèmes psychiatriques survenus après les grossesses interrompues. En conséquence, les résultats qui semblaient donner une crédibilité scientifique ont donné lieu à plusieurs États qui ont promulgué des lois obligeant les femmes à consulter un conseiller avant un avortement, en raison des conséquences potentielles à long terme sur la santé mentale.

Un autre article, publié dans le New York Times, a démontré comment les systèmes de dossiers médicaux électroniques (DME) pouvaient être manipulés par les médecins pour exagérer la quantité de soins qu'ils fournissaient aux fins du remboursement de Medicare.

Le partage de données biomédicales a été présenté comme un moyen efficace d’améliorer la reproductibilité de la recherche et la découverte scientifique.

Les chercheurs sont confrontés à des problèmes technologiques dans le partage des données, mais les problèmes sociaux constituent également un obstacle au partage des données biologiques. Par exemple, les cliniciens et les chercheurs sont confrontés à des défis particuliers pour partager des données biologiques ou de santé au sein de leurs communautés médicales, tels que les problèmes de confidentialité et les lois sur la confidentialité des patients telles que la HIPAA.

Selon une étude de 2015 portant sur les attitudes et les pratiques des cliniciens et du personnel de recherche scientifique, une majorité des répondants ont déclaré que le partage des données était important pour leur travail, mais ont indiqué que leur expertise dans le domaine était faible. Sur les 190 répondants à l’enquête, 135 se sont identifiés comme des scientifiques cliniciens ou des chercheurs fondamentaux, et la population de l’enquête comprenait des scientifiques cliniciens et des chercheurs fondamentaux du programme de recherche intramuros du National Institute of Health. L’étude a également révélé que, parmi les répondants, le partage direct des données avec d’autres cliniciens était une pratique courante, mais les sujets de l’étude avaient peu l’habitude de télécharger des données dans un référentiel.

Dans le domaine de la recherche biomédicale, le partage des données a été promu comme un moyen important pour les chercheurs de partager et de réutiliser les données afin de tirer pleinement parti des avantages de la médecine personnalisée et de précision .

Le partage des données dans le domaine de la santé demeure un défi pour plusieurs raisons. Malgré les avancées de la recherche sur le partage des données dans le domaine de la santé, de nombreuses organisations de santé restent réticentes ou peu disposées à divulguer des données médicales en raison des lois sur la protection de la vie privée telles que la loi HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) . De plus, le partage de données biologiques entre institutions nécessite de protéger la confidentialité des données qui peuvent s'étendre à plusieurs organisations. Obtenir une hétérogénéité syntaxique et sémantique des données tout en répondant à diverses exigences de confidentialité sont autant de facteurs qui constituent des obstacles au partage des données.