Modèle d'expression de l'ARN Bgee Humain Souris (orthologue) Haut exprimé en éminence ganglionnaire zone ventriculaire cellule de la muqueuse buccale pars réticulée globus palli...
Le domaine POU, classe 3, facteur de transcription 2 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène POU3F2 .
Fonction
N-Oct-3 est une protéine appartenant à une grande famille de facteurs de transcription qui se lient à la séquence d'ADN octamérique ATGCAAAT. La plupart de ces protéines partagent une région hautement homologue, appelée domaine POU, qui apparaît dans plusieurs facteurs de transcription de mammifères, notamment les protéines de liaison aux octamères Oct1 (POU2F1 ; MIM 164175) et Oct2 (POU2F2 ; MIM 164176), et la protéine hypophysaire Pit1 (PIT1 ; MIM 173110).
Les gènes POU de classe III sont exprimés principalement dans le système nerveux central (SNC). Il est probable que des facteurs de transcription spécifiques au SNC tels que ceux-ci jouent un rôle important dans la neurogenèse des mammifères en régulant leurs divers modèles d'expression génétique.
Lien entre la maladie et la santé
La protéine POU3F2 est associée au trouble bipolaire . Elle est impliquée dans le développement du néocortex chez la souris et est liée à un polymorphisme nucléotidique unique, Rs1906252 , qui est associé à un phénotype cognitif : la vitesse de traitement de l'information.
Il a été démontré que les délétions du chromosome 6q16.1 entraînant la perte d'une copie de POU3F2 provoquent un syndrome humain de susceptibilité à l'obésité et des niveaux variables de retard de développement et de déficience intellectuelle.