Worldlex Wiki 
L'analyse du nombre de copies est le processus d'analyse des données produites par un test de variation du nombre de copies d'ADN dans un échantillon d'organisme. Une application de cette analyse est la détection de la variation du nombre de copies chromosomiques qui peut provoquer ou augmenter les risques de divers troubles critiques. La variation du nombre de copies peut être détectée avec différents types de tests tels que l'hybridation in situ fluorescente , l'hybridation génomique comparative et avec des tests à haute résolution basés sur l'hybridation génomique comparative sur matrice (ou aCGH), les technologies de matrice SNP et les microarrays à haute résolution qui incluent des sondes de nombre de copies ainsi qu'un SNP. Les méthodes basées sur des matrices ont été acceptées comme les plus efficaces en termes de résolution et de haut débit et de couverture la plus élevée (choisissez une matrice avec plus de 2 millions de sondes) et elles sont également appelées caryotype virtuel . L'analyse des données pour un test de nombre de copies d'ADN basé sur une matrice peut cependant être très difficile en raison du volume très élevé de données qui sortent d'une plate-forme de matrice.
Les puces à ADN BAC ( Bacterial Artificial Chromosome ) ont été historiquement la première plate-forme de microarray à être utilisée pour l'analyse du nombre de copies d' ADN. Cette plate-forme est utilisée pour identifier les délétions ou les amplifications grossières dans l'ADN. De telles anomalies sont par exemple courantes dans le cancer et peuvent être utilisées pour le diagnostic de nombreux troubles du développement. Les données produites par ces plates-formes ont généralement une résolution faible à moyenne en termes de couverture du génome. Habituellement, des mesures de rapport logarithmique sont produites par cette technologie pour représenter l'écart de l'état du nombre de copies du patient par rapport à la normale. De telles mesures sont ensuite étudiées et celles qui diffèrent significativement de la valeur zéro sont annoncées comme représentant une partie d'un chromosome présentant une anomalie (un état anormal du nombre de copies). Les rapports logarithmiques positifs indiquent une région de gain du nombre de copies d'ADN et les valeurs de rapport logarithmiques négatives marquent une région de perte du nombre de copies d'ADN. Même un seul point de données peut être déclaré comme une indication d'un gain ou d'une perte du nombre de copies dans les puces BAC.