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L'ARN ribosomique 12S mitochondrial (souvent abrégé en 12S ou ARNr 12S ) est l' ARNr de la petite sous-unité ribosomique (SSU ) du ribosome mitochondrial . Chez l'humain, l'ARNr 12S est codé par le gène MT-RNR1 et mesure 959 nucléotides . MT-RNR1 est l'un des 37 gènes présents dans les génomes mitochondriaux animaux. Leurs 2 gènes d'ARNr, 22 gènes d'ARNt et 13 gènes d'ARNm sont très utiles dans les études phylogénétiques, en particulier les ARNr 12S et 16S . L'ARNr 12S est l'homologue mitochondrial des ARNr 16S procaryotes et 18S nucléaires eucaryotes . Des mutations du gène MT-RNR1 peuvent être associées à une perte auditive. Le gène de l'ARNr code également un peptide MOTS-c , également connu sous le nom de peptide dérivé mitochondrial MOTS-c ou cadre de lecture ouvert mitochondrial de l'ARNr 12S-c .
Structure
Le gène MT-RNR1 est situé sur le bras p de l' ADN mitochondrial à la position 12 et il s'étend sur 953 paires de bases.
Fonction
Le gène MT-RNR1 code pour un ARN ribosomique (ARNr) responsable de la régulation de la sensibilité à l'insuline et de l'homéostasie métabolique . La protéine agit comme un inhibiteur du cycle des folates , réduisant ainsi la biosynthèse de novo des purines , ce qui entraîne l'accumulation de l' intermédiaire de cette synthèse, le 5-aminoimidazole-4-carboxamide (AICAR), et l'activation de la protéine kinase activée par l'AMP (AMPK) , un régulateur métabolique . Cette protéine protège également contre l' insulinorésistance liée à l'âge et induite par l'alimentation, ainsi que contre l'obésité induite par l'alimentation .
Signification clinique
Surdité et perte auditive non syndromiques, mitochondriales
Des mutations pathogènes du gène MT-RNR1 sont responsables de surdité mitochondriale non syndromique d'apparition tardive, associée à une prédisposition à l'ototoxicité des aminoglycosides . La surdité non syndromique se caractérise par une surdité neurosensorielle partielle ou totale, d'âge et de gravité variables, sans autres signes ni symptômes associés . La plupart des formes de surdité non syndromique sont associées à une perte auditive permanente due à des lésions des structures de l' oreille interne . Les mutations 1494C>T, 1555A>G et 1095T>C du gène MT-RNR1 sont connues pour être à l'origine de cette surdité .
Déficit du complexe IV
Les mutations du gène MT-RNR1 ont été associées à un déficit du complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale , également appelé déficit en cytochrome c oxydase . Ce déficit est une maladie génétique rare pouvant affecter plusieurs organes, notamment les muscles squelettiques , le cœur , le cerveau ou le foie . Les manifestations cliniques fréquentes comprennent la myopathie , l'hypotonie , l' encéphalomyopathie , l'acidose lactique et la cardiomyopathie hypertrophique . Une mutation 9952G>A a été identifiée chez un patient atteint de ce déficit.