Pathognomonique (synonyme rare pathognomonique ) est un terme, souvent utilisé en médecine , qui signifie « caractéristique d'une maladie particulière ». Un signe pathognomonique est un signe particulier dont la présence signifie qu'une maladie particulière est présente sans aucun doute. L'absence d'un signe pathognomonique n'exclut pas la maladie. Étiqueter un signe ou un symptôme « pathognomonique » représente une intensification marquée d'un signe ou d'un symptôme « diagnostique ».
Le mot est un adjectif d' origine grecque dérivé de πάθος pathos « maladie » et γνώμων gnomon « indicateur » (de γιγνώσκω gignosko « je sais, je reconnais »).
Utilisation pratique
Bien que certains signes puissent être classiques, typiques ou hautement évocateurs dans une certaine affection, ils peuvent ne pas survenir uniquement dans cette affection et ne pas impliquer directement un diagnostic spécifique. Un signe ou un symptôme pathognomonique a une valeur prédictive positive très élevée et une spécificité élevée , mais n'a pas besoin d'avoir une sensibilité élevée : par exemple, il peut parfois être absent dans une certaine maladie, car le terme implique seulement que, lorsqu'il est présent, le médecin connaît instantanément la maladie du patient. La présence d'un signe pathognomonique permet un diagnostic immédiat, car il n'y a pas d'autres conditions dans le diagnostic différentiel .
Les signes pathognomoniques singuliers sont relativement rares. Parmi les exemples de signes pathognomoniques, on peut citer les taches de Koplik à l'intérieur de la bouche chez les personnes atteintes de rougeole , les xanthomes palmaires observés sur les mains des personnes souffrant d' hyperlipoprotéinémie , les corps de Negri dans le tissu cérébral infecté par la rage , ou une tétrade d' éruption cutanée , d'arthralgie , de douleurs abdominales et de maladie rénale chez un enfant atteint de purpura de Henoch-Schönlein , ou la succinylacétone pour la tyrosinémie de type I.
Contrairement aux symptômes (rapportés subjectivement par le patient et non mesurés) et aux signes (observés par le médecin au chevet du patient lors d'un examen physique, sans qu'un rapport soit nécessaire), un plus grand nombre de résultats d'analyses médicales sont pathognomoniques. Un exemple est l' hypersegmentation des neutrophiles , qui n'est observée que dans les anémies mégaloblastiques (pas une maladie unique, mais un ensemble d'états pathologiques étroitement liés). Le plus souvent, un résultat d'analyse est « pathognomonique » uniquement parce qu'il existe un consensus pour définir l'état pathologique en fonction du résultat de l'analyse (comme le diabète sucré défini en fonction des niveaux chroniques de glycémie à jeun ).
En revanche, un test très sensible ne détecte que rarement une pathologie, un résultat négatif devrait donc être rassurant (la maladie recherchée est absente). Un signe ou un symptôme très sensible est souvent qualifié de condition sine qua non . Un exemple de ce type de test est un test génétique permettant de détecter une mutation sous-jacente dans certains types de cancer du côlon héréditaire .