Worldlex Wiki La protéine transmembranaire 98 est une protéine membranaire à passage unique qui, chez l'homme, est codée par le gène TMEM98 . La fonction de cette protéine est actuellement inconnue. TMEM98 est également connue sous le nom de UNQ536/PRO1079.
Gène
Ce gène se trouve sur le brin positif du chromosome 17 au locus 17q11.2. Il s'étend des paires de bases 31 254 928 à 31 272 124.
Variantes
Il existe deux variantes de transcription connues qui codent pour TMEM98. La variante 1 correspond à la plus longue des deux, possède 8 exons et mesure 1808 bases de longueur. La variante 2 code pour la même protéine, mais est légèrement plus courte au niveau de l'exon 2 et il lui manque l'exon 3 ; elle mesure 1732 bases de longueur. Cette région manquante correspond à 85 paires de bases près de l'extrémité de l'UTR 5'. La variante 1 est plus abondante que la variante 2 avec 17 fois la quantité d'ARNm extraite dans diverses expériences sur les tissus humains.
Évolution
Paralogues
Il n'existe aucun paralogue connu pour TMEM98. Bien qu'ils ne soient pas fonctionnels, deux pseudogènes sont présents sur les chromosomes 6 et 14 chez Homo sapiens .
Orthologues
La protéine transmembranaire 98 est hautement conservée chez les poissons, les amphibiens, les reptiles, les oiseaux et d'autres mammifères non humains. Elle est peu conservée chez les invertébrés et les insectes et n'est pas présente chez les bactéries, les archées , les protistes , les plantes ou les champignons.
Phylogénie
Le graphique de changement en pourcentage au fil du temps a été réalisé à l'aide de Time Tree.
Protéine
Les variantes un et deux du transcrit codent pour la même protéine de 226 acides aminés . La protéine a une masse de 24,6 kdal avec un point isoélectrique de 4,26.
Domaines
Il n'y a pas de peptide signal dans cette protéine. Le domaine transmembranaire est long de 22 acides aminés et est situé entre les acides aminés 6 et 28. Les acides aminés du côté N-terminus sont situés à l'extérieur de la cellule, et les acides aminés du côté C-terminus sont à l'extérieur de la cellule.
Le domaine paralogue interagissant avec Grap2 et la cycline-D (pfam13324) s'étend de 81 à 151 et est hautement conservé dans les orthologues . Cette région est impliquée dans la régulation de la prolifération et de la différenciation cellulaire en utilisant les voies de signalisation médiées par Grap2 et la cycline-D.
Structure secondaire
TMEM98 est composé de 7 hélices alpha comme prévu par NCBI CBLAST avec une valeur e de 9x10 −7 .
Règlement
Niveau d'ARNm
La région promotrice a une longueur de 901 paires de bases. Les facteurs de transcription prédits les plus hautement conservés sont présentés ci-dessous.
Boucles de tige possibles L'UTR 5' a deux boucles de tige possibles. Elles sont situées de 279 à 303 et de 342 à 372. Dans l'UTR 3', il existe une boucle de tige possible située de 1487 à 1502.
Sites de liaison des microARN Il existe un site de liaison des microARN dans le 3' UTR comme prévu à l'aide de TargetScan . Ce miARN, hsa-miR-4782-3p, peut jouer un rôle dans le cancer du sein.
Niveau de protéines
TMEM98 possède 4 sites de glycation prédits aux acides aminés 44, 118, 120 et 133. Il existe des sites de phosphorylation de la sérine à 60, 122, 124, 136, 145 et 191 et des sites de phosphorylation de la thréonine à 55, 105 et 160. Ces sites se trouvent tous du côté N-terminus de la région transmembranaire et se trouvent à l'intérieur du cytosol de la cellule.
Expression
Le TMEM98 est fortement exprimé dans la rétine, le tissu adipeux, l'embryon, l'ovaire, le cordon ombilical, l'utérus, la prostate, le gros et l'intestin grêle, les poumons, l'épithélium olfactif médical, les organes nasaux, l'estomac, la vessie et les glandes surrénales. Il est très faiblement exprimé dans les ovules fécondés, les ovocytes, les cellules B, les muscles squelettiques, l'épiderme de la langue et les tissus du thymus.
Il est également exprimé plus fortement aux stades embryonnaires ultérieurs.
Aspects cliniques
Les mutations du gène TMEM98 provoquent une nanophtalmie autosomique dominante.
