Exon

Un exon est une partie d'un gène qui formera une partie de l' ARN mature final produit par ce gène après que les introns ont été retirés par épissage de l'ARN . Le terme exon fait référence à la fois à la séquence d'ADN dans un gène et à la séquence correspondante dans les transcrits d'ARN. Dans l'épissage de l'ARN, les introns sont retirés et les exons sont liés de manière covalente les uns aux autres dans le cadre de la génération de l' ARN mature . Tout comme l'ensemble des gènes d'une espèce constitue le génome , l'ensemble des exons constitue l' exome .

Le terme exon dérive de la région exprimée et a été inventé par le biochimiste américain Walter Gilbert en 1978 : « La notion de cistron … doit être remplacée par celle d'une unité de transcription contenant des régions qui seront perdues par le messager mature – que je propose d'appeler introns (pour les régions intragéniques) – en alternance avec des régions qui seront exprimées – les exons. »

Cette définition a été initialement établie pour les transcrits codant pour des protéines qui sont épissés avant d'être traduits. Le terme a ensuite inclus des séquences retirées de l'ARNr et de l' ARNt et d'autres ARNnc et il a également été utilisé plus tard pour les molécules d'ARN provenant de différentes parties du génome qui sont ensuite ligaturées par trans-épissage

Bien que les eucaryotes unicellulaires tels que la levure n'aient pas d'introns ou très peu, les génomes des métazoaires et surtout des vertébrés contiennent une grande partie d' ADN non codant . Par exemple, dans le génome humain, seulement 1,1 % du génome est constitué d'exons, alors que 24 % sont constitués d'introns, et 75 % du génome est constitué d'ADN intergénique . Cela peut constituer un avantage pratique dans les soins de santé assistés par l'omique (comme la médecine de précision ), car cela fait du séquençage commercial de l'exome entier un défi plus petit et moins coûteux que le séquençage commercial du génome entier . La grande variation de la taille du génome et de la valeur C selon les formes de vie a posé un défi intéressant appelé l' énigme de la valeur C.

Parmi tous les gènes eucaryotes de GenBank, il y avait (en 2002), en moyenne, 5,48 exons par gène codant pour une protéine. L'exon moyen codait 30 à 36 acides aminés . Alors que l'exon le plus long du génome humain mesure 11 555 pb de long, plusieurs exons ne mesurent que 2 pb de long. Un exon à nucléotide unique a été signalé dans le génome d'Arabidopsisl'ARNm codant pour une protéine , la plupart des ARN non codants contiennent également plusieurs exons

Dans les gènes codant pour des protéines, les exons comprennent à la fois la séquence codante pour la protéine et les régions 5' et 3' non traduites (UTR). Souvent, le premier exon comprend à la fois la 5'-UTR et la première partie de la séquence codante, mais des exons contenant uniquement des régions de 5'-UTR ou (plus rarement) de 3'-UTR se produisent dans certains gènes, c'est-à-dire que les UTR peuvent contenir des introns. Certains transcrits d'ARN non codants ont également des exons et des introns.

Les ARNm matures provenant du même gène n’ont pas besoin d’inclure les mêmes exons, puisque différents introns dans le pré-ARNm peuvent être supprimés par le processus d’ épissage alternatif .

L'exonisation est la création d'un nouvel exon, à la suite de mutations dans les introns .

Le piégeage d'exon ou « piégeage de gène » est une technique de biologie moléculaire qui exploite l'existence de l' épissage intron-exon pour trouver de nouveaux gènes. Le premier exon d'un gène « piégé » s'épisse dans l'exon contenu dans l'ADN d'insertion. Ce nouvel exon contient l'ORF d'un gène rapporteur qui peut maintenant être exprimé à l'aide des activateurs qui contrôlent le gène cible. Un scientifique sait qu'un nouveau gène a été piégé lorsque le gène rapporteur est exprimé.

L'épissage peut être modifié expérimentalement de manière à exclure les exons ciblés des transcrits d'ARNm matures en bloquant l'accès des petites particules de ribonucléoprotéines nucléaires (snRNP) dirigeant l'épissage au pré-ARNm à l'aide d'oligos antisens Morpholino . Cette technique est devenue une technique standard en biologie du développement . Les oligos Morpholino peuvent également être ciblés pour empêcher les molécules qui régulent l'épissage (par exemple les activateurs d'épissage, les suppresseurs d'épissage) de se lier au pré-ARNm, modifiant ainsi les schémas d'épissage.

Les définitions erronées les plus courantes du terme exon sont « les exons codent pour les protéines », « les exons codent pour les acides aminés » ou « les exons sont traduits ». Cependant, ces définitions ne couvrent que les gènes codant pour les protéines et omettent les exons qui font partie d'un ARN non codant ou de la région non traduite d'un ARNm . De telles définitions erronées se retrouvent encore dans des sources secondaires globalement fiables