Worldlex Wiki La protéine homéobox Hox-A2 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène HOXA2 .
Fonction
Chez les vertébrés, les gènes codant la classe de facteurs de transcription appelés gènes homéobox se trouvent dans des groupes nommés A, B, C et D sur quatre chromosomes distincts. L'expression de ces protéines est régulée spatialement et temporellement au cours du développement embryonnaire. Ce gène fait partie du groupe A sur le chromosome 7 et code un facteur de transcription liant l'ADN qui peut réguler l'expression génétique, la morphogenèse et la différenciation. La protéine codée peut être impliquée dans le placement des segments du cerveau postérieur au bon endroit le long de l'axe antéro-postérieur au cours du développement. Deux variantes de transcription codant deux isoformes différentes ont été trouvées pour ce gène, une seule des isoformes contenant la région homéodomaine.
Le gène HOXA2 contrôle le développement embryonnaire de la partie inférieure et moyenne du visage et de l' oreille moyenne . Des mutations de ce gène sont connues pour provoquer une microtie , une déficience auditive et une fente palatine .