Worldlex Wiki La consanguinité est la production d' une descendance issue de l' accouplement ou de la reproduction d'individus ou d'organismes étroitement apparentés génétiquement . Par analogie, le terme est utilisé dans la reproduction humaine , mais il se réfère plus couramment aux troubles génétiques et autres conséquences qui peuvent résulter de l'expression de caractères récessifs délétères résultant de relations sexuelles incestueuses et de consanguinité .
La consanguinité entraîne une homozygotie qui peut accroître la probabilité que la descendance soit porteuse de caractères récessifs . Dans les cas extrêmes, cela conduit généralement à une diminution, au moins temporaire, de la valeur sélective d'une population (phénomène appelé dépression de consanguinité ), c'est-à-dire de sa capacité à survivre et à se reproduire. Un individu qui hérite de tels caractères délétères est communément qualifié de consanguin . L'évitement de l'expression de ces allèles récessifs délétères , causé par la consanguinité, grâce à des mécanismes d'évitement de la consanguinité , est la principale raison sélective du croisement entre populations . Le croisement entre populations a parfois des effets positifs sur les caractères liés à la valeur sélective , mais peut aussi parfois entraîner des effets négatifs connus sous le nom de dépression de consanguinité . Cependant, une homozygotie accrue augmente la probabilité de fixation d'allèles bénéfiques et diminue légèrement la probabilité de fixation d'allèles délétères au sein d'une population. La consanguinité peut entraîner l’élimination des allèles délétères d’une population par sélection purificatrice .
La consanguinité est une technique utilisée en sélection végétale . Par exemple, en élevage , les éleveurs peuvent y recourir pour introduire un nouveau caractère souhaitable chez le bétail et pour produire des lignées distinctes au sein d'une race. Ils doivent cependant surveiller l'apparition de caractères indésirables chez la descendance, qui peuvent ensuite être éliminés par sélection ou par élimination . La consanguinité permet également de déterminer le mode d'action des gènes impliqués dans l'expression d'un caractère. Elle est aussi utilisée pour identifier les allèles récessifs délétères, qui peuvent ensuite être éliminés par reproduction assortative ou par élimination. En sélection végétale , les lignées consanguines servent de base à la création de lignées hybrides afin d'exploiter les effets de l' hétérosis . La consanguinité chez les plantes se produit également naturellement par autofécondation .
La consanguinité peut influencer de manière significative l'expression des gènes, ce qui peut prévenir la dépression de consanguinité.
La descendance de personnes biologiquement apparentées est exposée aux effets potentiels de la consanguinité, tels que les malformations congénitales . Le risque de tels troubles augmente lorsque les parents biologiques sont plus étroitement apparentés. En effet, ces unions ont 25 % de chances de produire des zygotes homozygotes , donnant naissance à une descendance porteuse de deux allèles récessifs , susceptibles d'entraîner des troubles lorsque ces allèles sont délétères . La plupart des allèles récessifs étant rares dans les populations, il est peu probable que deux partenaires non apparentés soient tous deux porteurs du même allèle délétère. Cependant, comme les proches parents partagent une grande partie de leurs allèles, la probabilité qu'un tel allèle délétère soit hérité de l'ancêtre commun par l'intermédiaire des deux parents augmente considérablement. Pour chaque individu homozygote récessif formé, il existe une probabilité égale de produire un individu homozygote dominant, c'est-à-dire dépourvu de l'allèle délétère. Contrairement à une idée répandue, la consanguinité ne modifie pas en soi les fréquences alléliques, mais augmente la proportion relative d'homozygotes par rapport aux hétérozygotes. Cependant, comme la proportion accrue d'homozygotes porteurs d'un allèle délétère l'expose à la sélection naturelle , sa fréquence diminue plus rapidement à long terme dans les populations consanguines. À court terme, la reproduction incestueuse devrait accroître le nombre d'avortements spontanés, de décès périnatals et de naissances d'enfants présentant des malformations congénitales. Les avantages de la consanguinité pourraient résulter d'une tendance à préserver les structures des allèles interagissant à différents loci et adaptés conjointement par une histoire sélective commune.
Des malformations ou des caractères délétères peuvent persister au sein d'une population en raison d'un taux d'homozygotie élevé, ce qui peut entraîner la fixation de certains caractères, comme un nombre excessif d'os dans une zone (par exemple, la colonne vertébrale des loups de l'île Royale) ou des anomalies crâniennes (comme chez les éléphants de mer du Nord , où la longueur des os crâniens de la rangée inférieure des dents mandibulaires est modifiée). Un taux d'homozygotie élevé est problématique pour une population car il révèle les allèles récessifs délétères issus de mutations, réduit l'avantage des hétérozygotes et nuit à la survie des petites populations animales menacées. Lorsque des allèles récessifs délétères sont révélés en raison de l'augmentation de l'homozygotie induite par la consanguinité, cela peut provoquer une dépression de consanguinité.
Il peut également exister d’autres effets délétères en plus de ceux causés par les maladies récessives. Ainsi, des systèmes immunitaires similaires peuvent être plus vulnérables aux maladies infectieuses (voir Complexe majeur d’histocompatibilité et sélection sexuelle ).
L'historique de consanguinité de la population doit également être pris en compte lors de l'analyse de la variation de la gravité de la dépression de consanguinité entre et au sein des espèces. En cas de consanguinité persistante, il est démontré que la dépression de consanguinité s'atténue. Ceci est associé à la mise en évidence et à l'élimination d'allèles récessifs fortement délétères. Cependant, la dépression de consanguinité n'est pas un phénomène temporaire, car cette élimination des allèles récessifs délétères ne sera jamais complète. L'élimination des mutations légèrement délétères par consanguinité sous une sélection modérée est moins efficace. La fixation des allèles se produit très probablement par l' effet cliquet de Muller , lorsque le génome d'une population asexuée accumule des mutations délétères irréversibles.
Malgré ses inconvénients, la consanguinité présente aussi divers avantages, comme celui de garantir qu'un enfant issu de l'accouplement possède et transmettra un pourcentage plus élevé du patrimoine génétique de sa mère/son père, de réduire la charge de recombinaison [ et de permettre l'expression de phénotypes récessifs avantageux. Certaines espèces à système d'accouplement haplodiploïde dépendent de leur capacité à produire des fils pour s'accoupler afin de garantir la disponibilité d'un partenaire en l'absence d'autres mâles. Il a été suggéré que, lorsque les avantages de la consanguinité l'emportent sur ses inconvénients, la reproduction sélective au sein de petits groupes pourrait être favorisée, pouvant potentiellement mener à la spéciation .
maladies génétiques
Autosomal recessive disorders occur in individuals who have two copies of an allele for a particular recessive genetic mutation. Except in certain rare circumstances, such as new mutations or uniparental disomy, both parents of an individual with such a disorder will be carriers of the gene. These carriers do not display any signs of the mutation and may be unaware that they carry the mutated gene. Since relatives share a higher proportion of their genes than do unrelated people, it is more likely that related parents will both be carriers of the same recessive allele, and therefore their children are at a higher risk of inheriting an autosomal recessive genetic disorder. The extent to which the risk increases depends on the degree of genetic relationship between the parents; the risk is greater when the parents are close relatives and lower for relationships between more distant relatives, such as second cousins, though still greater than for the general population.
Children of parent-child or sibling-sibling unions are at an increased risk compared to cousin-cousin unions. Inbreeding may result in a greater than expected phenotypic expression of deleterious recessive alleles within a population. As a result, first-generation inbred individuals are more likely to show physical and health defects, including:
intelligence quotient levels and higher incidence rates of being affected by an intellectual disabilityThe isolation of a small population for a period of time can lead to inbreeding within that population, resulting in increased genetic relatedness between breeding individuals. Inbreeding depression can also occur in a large population if individuals tend to mate with their relatives, instead of mating randomly.prénatale et postnatale plus élevés , certains individus de la première génération de consanguinité ne survivront pas jusqu'à la reproduction. Au fil du temps, l'isolement, tel qu'un goulot d'étranglement démographique causé par la sélection génétique ( assortative ) ou par des facteurs environnementaux naturels , entraîne l'élimination des caractères héréditaires délétères.
Les espèces insulaires sont souvent très consanguines, car leur isolement du groupe continental permet à la sélection naturelle d'agir sur leur population. Ce type d'isolement peut entraîner la formation d'une race , voire une spéciation , car la consanguinité élimine d'abord de nombreux gènes délétères et permet l'expression de gènes qui permettent à une population de s'adapter à un écosystème . À mesure que l'adaptation se précise, la nouvelle espèce ou race se propage à partir de son point d'entrée dans le nouvel espace, ou disparaît si elle ne peut s'adapter et, surtout, se reproduire.
La réduction de la diversité génétique , par exemple due à un goulot d'étranglement, entraînera inévitablement une consanguinité accrue au sein de toute la population. De ce fait, une espèce risque de ne plus pouvoir s'adapter aux changements environnementaux. Chaque individu possédera un système immunitaire similaire, celui-ci étant déterminé génétiquement. Lorsqu'une espèce est menacée , sa population peut chuter en dessous d'un seuil critique où la consanguinité forcée entre les individus restants conduit à son extinction .les chevaux , les animaux sauvages ou retournés à l’état sauvage chassent souvent les jeunes des deux sexes, ce qui serait un mécanisme par lequel l’espèce évite instinctivement certaines conséquences génétiques de la consanguinité. En général, de nombreuses espèces de mammifères, y compris les primates les plus proches parents de l’homme, évitent la consanguinité, probablement en raison de ses effets délétères.
Exemples
Bien qu'il existe plusieurs exemples de populations consanguines chez les animaux sauvages, les conséquences négatives de cette consanguinité sont mal documentées. Chez l' otarie d'Amérique du Sud , on craignait que les récents effondrements de population ne réduisent la diversité génétique. Une analyse historique a indiqué qu'une expansion démographique à partir de seulement deux lignées matrilinéaires était responsable de la plupart des individus au sein de la population. Malgré cela, la diversité au sein de ces lignées a permis une grande variation du patrimoine génétique, ce qui pourrait contribuer à protéger l'otarie d'Amérique du Sud de l'extinction.
Chez les lions, les groupes sont souvent suivis par des mâles apparentés regroupés en célibataires. Lorsqu'un mâle dominant est tué ou chassé par l'un de ces célibataires, il peut être remplacé par son fils. Il n'existe aucun mécanisme empêchant la consanguinité ni assurant le croisement avec d'autres mâles. Au sein des groupes, la plupart des lionnes sont apparentées. S'il y a plusieurs mâles dominants, les mâles alpha sont généralement apparentés. Deux lignées sont alors soumises à une reproduction croisée. De plus, dans certaines populations, comme celle des lions du cratère , un goulot d'étranglement démographique s'est produit. Les chercheurs ont constaté une hétérozygotie génétique bien plus importante que prévu . En effet, les prédateurs sont connus pour leur faible variance génétique, tout comme la plupart des espèces situées au sommet de la chaîne trophique d'un écosystème . Par ailleurs, les mâles alpha de deux groupes voisins peuvent appartenir à la même portée ; un frère peut ainsi prendre la tête d'un autre groupe et s'accoupler par la suite avec ses « nièces » ou cousines. Cependant, le fait de tuer les petits d'un autre mâle, lors de la prise de pouvoir, permet au nouveau patrimoine génétique sélectionné du mâle alpha entrant de prévaloir sur celui du mâle précédent. Des analyses génétiques sont prévues sur les lions afin de déterminer leur diversité génétique. Les études préliminaires montrent des résultats incompatibles avec le modèle d'allogamie, compte tenu des environnements spécifiques des groupes étudiés.
En Californie centrale, on pensait que les loutres de mer avaient disparu à cause de la chasse excessive, jusqu'à la découverte d'une petite colonie dans la région de Point Sur dans les années 1930. Depuis, la population s'est développée et étendue le long de la côte californienne centrale pour atteindre environ 2 000 individus, un niveau stable depuis plus d'une décennie. La croissance de la population est toutefois limitée par le fait que toutes les loutres de mer californiennes descendent de cette colonie isolée, ce qui entraîne une consanguinité.
Les guépards constituent un autre exemple de consanguinité. Il y a des milliers d'années, le guépard a subi un goulot d'étranglement démographique qui a considérablement réduit sa population, de sorte que les individus actuels sont tous apparentés. La consanguinité a entraîné chez cette espèce une forte mortalité juvénile, une faible fécondité et un faible succès reproductif.
Dans une étude menée sur une population insulaire de bruants chanteurs, les individus consanguins ont présenté des taux de survie significativement inférieurs à ceux des individus non consanguins lors d'un effondrement démographique lié à des conditions hivernales rigoureuses. Ces études montrent que la dépression de consanguinité et les facteurs écologiques influencent la survie.
La population de panthères de Floride a été réduite à une trentaine d'individus, ce qui a engendré des problèmes de consanguinité. Plusieurs femelles ont été importées du Texas et la population est désormais génétiquement plus diversifiée.
Mesures
La probabilité F (A) que les deux allèles d'un locus donné dérivent du même allèle chez un ancêtre permet de mesurer le degré de consanguinité d'un individu A. Ces deux allèles identiques, issus d'un ancêtre commun, sont dits identiques par descendance . Cette probabilité F(A) est appelée « coefficient de consanguinité ».
Une autre mesure utile pour décrire le degré de parenté entre deux individus (par exemple, les individus A et B) est leur coefficient de coancestrie f(A,B), qui donne la probabilité qu'un allèle choisi au hasard chez A et un autre allèle choisi au hasard chez B soient identiques par descendance. Ce coefficient est également appelé coefficient de parenté entre A et B.
Un cas particulier est celui de l'auto-coancestrie de l'individu A avec lui-même, f(A,A), qui représente la probabilité que, si l'on prélève un allèle aléatoire de A puis, indépendamment et avec remise, un autre allèle aléatoire également issu de A, les deux allèles soient identiques par descendance. Puisqu'ils peuvent être identiques par descendance en prélevant le même allèle ou en prélevant les deux allèles qui se trouvent être identiques par descendance, on a f(A,A) = 1/2 + F(A)/2.
Les coefficients de consanguinité et de coancestrie peuvent être définis pour des individus spécifiques ou comme valeurs moyennes au sein d'une population. Ils peuvent être calculés à partir de généalogies ou estimés à partir de la taille de la population et de ses caractéristiques de reproduction, mais toutes ces méthodes supposent l'absence de sélection et se limitent aux allèles neutres. L’élevage des animaux domestiques repose principalement sur l’assortiment génétique (voir sélection génétique ). Sans tri des individus selon un caractère donné, aucune race ne pourrait être établie, ni aucun matériel génétique de faible qualité éliminé. L’homozygotie se caractérise par la combinaison d’allèles similaires ou identiques qui expriment un caractère récessif. La consanguinité expose les allèles récessifs en augmentant l’homozygotie. Les éleveurs doivent éviter de faire reproduire des individus homozygotes ou hétérozygotes pour des allèles pathogènes. La prévention de la transmission d'allèles délétères peut être obtenue par isolement reproductif, stérilisation ou, en dernier recours, réforme . La réforme n'est pas strictement nécessaire chez les petits animaux domestiques si la génétique est le seul facteur en jeu : la stérilisation/le contrôle de la fertilité est efficace et souvent préférable. Chez les grands animaux d'élevage, comme les bovins, la réforme est couramment utilisée comme principale méthode économique pour éliminer les animaux indésirables, plutôt que de les stériliser. La question des éleveurs occasionnels qui pratiquent la consanguinité de manière irresponsable est abordée dans la citation suivante concernant le bétail : Parallèlement, la production laitière par vache et par lactation a augmenté de 7 900 kg à 11 340 kg entre 1978 et 1998 pour la race Holstein. La valeur génétique moyenne du lait des vaches Holstein a progressé de 2 190 kg durant cette période. Les vaches à haut rendement sont de plus en plus difficiles à reproduire et engendrent des coûts de santé supérieurs à ceux des vaches présentant un potentiel génétique de production plus faible (Cassell, 2001). La sélection intensive pour un rendement plus élevé a renforcé les liens de parenté entre les animaux d'une même race et augmenté le taux de consanguinité occasionnelle. De nombreux caractères influençant la rentabilité des croisements de races laitières modernes n'ont pas fait l'objet d'études expérimentales. En effet, toutes les recherches sur le croisement impliquant des races et des souches nord-américaines sont très anciennes (McAllister, 2001), voire inexistantes. Grâce à une coopération de longue date entre l'USDA et les éleveurs laitiers, qui a permis une révolution dans la productivité des bovins laitiers, les États-Unis sont, depuis 1992, le premier fournisseur mondial de semence de taureaux laitiers . Cependant, les technologies génomiques américaines ont conduit à une consanguinité sans précédent au sein du cheptel laitier américain, et le taux de croissance de la production laitière nationale a ralenti. Des efforts sont actuellement déployés pour identifier les gènes intéressants chez les races bovines non encore optimisées par les éleveurs laitiers américains, afin d'appliquer l'hybridation à la population bovine laitière américaine et ainsi propulser la technologie laitière américaine vers des niveaux de productivité encore plus élevés.Pedigree Dogs Exposed et Pedigree Dogs Exposed : Three Years On, qui documentent les conséquences néfastes sur la santé d'une consanguinité excessive.effet fondateur . Chez les races bien établies et couramment élevées, le patrimoine génétique est vaste. Par exemple, en 2004, plus de 18 000 chats persans ont été enregistrés . Un croisement exogame complet est possible en l'absence de barrières à la reproduction entre les individus. Cependant, ce n'est pas toujours le cas, et une forme de consanguinité éloignée se produit. Il appartient à l'éleveur pratiquant l'assortiment génétique de connaître les caractéristiques, positives et négatives, présentes au sein de la diversité d'un élevage. Cette diversité d'expression génétique, même chez des individus apparentés, accroît la variabilité et la diversité du cheptel viable.souris et de rats de laboratoire sont essentiels à la recherche biomédicale. La consanguinité garantit un modèle animal homogène et constant à des fins expérimentales et permet de réaliser des études génétiques sur des animaux congéniques et knock-out. Pour obtenir une lignée de souris considérée comme consanguine, un minimum de 20 générations successives de croisements entre frères et sœurs est nécessaire. À chaque génération, l'homozygotie dans l'ensemble du génome augmente, éliminant les loci hétérozygotes. Après 20 générations de croisements entre frères et sœurs, l'homozygotie est présente à environ 98,7 % de tous les loci du génome, ce qui permet à cette descendance de servir de modèle animal pour les études génétiques. L'utilisation de lignées consanguines est également importante pour les études génétiques sur des modèles animaux, notamment pour distinguer les effets génétiques des effets environnementaux. Les souris consanguines présentent généralement des taux de survie considérablement plus faibles. La consanguinité accroît l'homozygotie, ce qui peut augmenter les chances d'expression d'allèles récessifs délétères ou bénéfiques et, par conséquent, potentiellement diminuer ou augmenter la valeur sélective de la descendance. Selon le taux de consanguinité, la sélection naturelle peut encore éliminer les allèles délétères . En cas de consanguinité continue, la variation génétique diminue et l'homozygotie augmente, permettant l'expression d'allèles récessifs délétères chez les homozygotes. Le coefficient de consanguinité , ou degré de consanguinité chez un individu, est une estimation du pourcentage d'allèles homozygotes dans le génome total . Plus les parents sont apparentés biologiquement, plus le coefficient de consanguinité est élevé, car leurs génomes présentent déjà de nombreuses similitudes. Cette homozygotie globale devient problématique en présence d'allèles récessifs délétères dans le patrimoine génétique familial. L’appariement de chromosomes de génomes similaires augmente considérablement la probabilité que ces allèles récessifs s’apparient et deviennent homozygotes, ce qui engendre chez la descendance des maladies autosomiques récessives. Toutefois, ces effets délétères sont fréquents chez les parents très proches, mais pas chez ceux apparentés au troisième degré ou plus, qui présentent une meilleure adaptation. La consanguinité est particulièrement problématique dans les petites populations où la variation génétique est déjà limitée. En se consanguinisant, les individus diminuent davantage la variation génétique en augmentant l'homozygotie dans le génome de leur descendance. Ainsi, la probabilité que des allèles récessifs délétères s'associent est significativement plus élevée dans une petite population consanguine que dans une population consanguine plus importante. Les conséquences de la consanguinité sur la reproduction sont étudiées depuis sa mise en évidence scientifique par Charles Darwin en 1839. Parmi les effets les plus néfastes connus de ce type de reproduction figurent son impact sur le taux de mortalité et la santé générale de la descendance. Depuis les années 1960, de nombreuses études ont confirmé ces effets débilitants sur l'organisme humain. Plus précisément, il a été démontré que la consanguinité diminue la fertilité en raison de l'augmentation de l'homozygotie des allèles récessifs délétères. Les fœtus issus de la consanguinité présentent également un risque accru de fausses couches spontanées dues à des complications inhérentes à leur développement. Parmi les mères confrontées à des mortinaissances ou à des décès infantiles précoces, celles qui pratiquent la consanguinité ont une probabilité significativement plus élevée de reproduire ces résultats avec leur descendance. De plus, les parents consanguins présentent un risque élevé de naissance prématurée et d'enfants de faible poids et de petite taille. La descendance viable issue de la consanguinité est également susceptible de présenter des malformations physiques et des maladies génétiques héréditaires. Des études ont confirmé une augmentation de plusieurs troubles génétiques due à la consanguinité, tels que la cécité, la perte auditive, le diabète néonatal , les malformations des membres, les troubles du développement sexuel , la schizophrénie et plusieurs autres. En outre, le risque de cardiopathie congénitale est accru en fonction du coefficient de consanguinité de la descendance, ce risque étant significatif lorsque monde occidental, trouve ses racines il y a plus de 2 000 ans. Des écrits tels que la Bible témoignent de l'existence de lois et de coutumes sociales prônant l'abstention de la consanguinité. Outre les tabous culturels, l'éducation parentale et la sensibilisation aux conséquences de la consanguinité ont largement contribué à la diminution de sa fréquence dans des régions comme l'Europe. Cependant, certaines régions moins urbanisées et moins peuplées du monde ont conservé cette pratique.anabaptistes présentent un taux élevé de consanguinité car ils descendent de petites populations fondatrices qui se sont reproduites en population fermée. Parmi les régions où cette pratique est courante, les pays du Moyen-Orient et d’Afrique du Nord présentent les fréquences de consanguinité les plus élevées. Au sein de ces populations présentant des taux élevés de consanguinité, les chercheurs ont constaté la prévalence de plusieurs troubles chez les enfants issus de ces unions. Au Liban , en Arabie saoudite , en Égypte et en Israël , ces enfants présentent un risque accru de malformations congénitales, de cardiopathies congénitales, d'hydrocéphalie congénitale et d'anomalies du tube neural . De plus, en Palestine et au Liban, chez les enfants issus de mariages consanguins , on observe une corrélation positive entre la consanguinité et les cas de fente labiale et/ou palatine . Historiquement, les populations du Qatar ont entretenu des relations consanguines de toutes sortes, ce qui a entraîné un risque élevé de transmission de maladies génétiques. En 2014, environ 5 % de la population qatarie souffrait de surdité héréditaire ; la plupart étaient des descendants d'enfants issus de mariages consanguins . Entre 2017 et 2019, les anomalies congénitales dues à la consanguinité représentaient la principale cause de mortalité infantile chez les nourrissons d'origine pakistanaise et bangladaise en Angleterre et au Pays de Galles. Revenez a l index pour explorer davantage de pages sur l histoire, la science, la culture, la geographie et la societe en francais.animaux sauvages
Effets
la royauté et la noblesse
Plus d articles de Worldlex Wiki