Ku70

IdentifiantsAliasXRCC6 , réparation aux rayons X complétant la réparation défectueuse dans les cellules de hamster chinois 6, CTC75, CTCBF, G22P1, KU70, ML8, TLAA, réparation aux rayons X complétant 6ID externesOMIM : 152690; MGI : 95606; HomoloGène : 37483; Cartes génétiques : XRCC6 ; OMA :XRCC6 - orthologuesPlus de données d'expression de référenceBioGPSEnsembleUniProtRefSeq (ARNm)RefSeq (protéine)Localisation (UCSC)Chr 22: 41.62 – 41.66 MoChr 15: 81.87 – 81.92 MoRecherche PubMedWikidata

Ku70 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène XRCC6 .

Ensemble, Ku70 et Ku80 constituent l' hétérodimère Ku , qui se lie aux extrémités des cassures double brin de l'ADN et est nécessaire à la voie de jonction d'extrémités non homologues (NHEJ) de la réparation de l'ADN . Il est également nécessaire à la recombinaison V(D)J , qui utilise la voie NHEJ pour favoriser la diversité des antigènes dans le système immunitaire des mammifères .

En plus de son rôle dans la NHEJ, Ku est également nécessaire au maintien de la longueur des télomères et au silençage des gènes subtélomériques.

Ku a été identifié à l'origine lorsque des patients atteints de lupus érythémateux disséminé ont découvert qu'ils présentaient des niveaux élevés d'autoanticorps contre la protéine.

Les cellules souches embryonnaires de souris présentant des mutations homozygotes du gène Ku70, c'est-à-dire les cellules Ku70 ^−/− , présentent une sensibilité nettement accrue aux rayonnements ionisants par rapport aux cellules souches embryonnaires hétérozygotes Ku70 ^{+/− ou Ku70 +/+} de type sauvage . Les souris mutantes déficientes en Ku70 présentent un vieillissement précoce. En utilisant plusieurs critères spécifiques de vieillissement, on a constaté que les souris mutantes présentaient les mêmes signes de vieillissement que les souris témoins, mais à un âge chronologique considérablement plus précoce. Ces résultats suggèrent qu'une capacité réduite à réparer les cassures double brin de l'ADN provoque un vieillissement précoce et que le gène Ku70 de type sauvage joue un rôle important dans l'assurance de la longévité. (Voir également la théorie des dommages à l'ADN du vieillissement .)

Une mutation de ce gène a été décrite dans un ensemble de 24 familles atteintes d’autisme . Bien que cela suggère que ce gène puisse jouer un rôle dans le développement de l’autisme, des recherches plus approfondies sont nécessaires.

Ku70 a été désigné sous plusieurs noms, notamment :

• Protéine p70 auto-antigène du lupus Ku
• Sous-unité 1 de l'ADN hélicase 2 dépendante de l'ATP
• Réparation par rayons X complétant la réparation défectueuse dans les cellules de hamster chinois 6
• Réparation par rayons X en complémentation croisée 6 (XRCC6)

Il a été démontré que Ku70 interagit avec :