Worldlex Wiki En génétique médicale et dans d'autres domaines médicaux, un proband , propositus (proband mâle) ou proposita (probande femelle) est un sujet particulier (humain ou autre animal) étudié ou faisant l'objet d'un rapport. Sur les pedigrees , le proband est indiqué par un carré (mâle) ou un cercle (femelle) ombré en conséquence. Il est important de désigner le proband, afin que la relation avec d'autres individus puisse être vue et que des modèles puissent être établis.
Dans la plupart des cas, le proposant est le premier membre de la famille affecté qui consulte un médecin pour une maladie génétique . Parmi les ancêtres du proposant, d'autres sujets peuvent manifester la maladie, mais le proposant fait généralement référence au membre qui consulte un médecin ou qui fait l'objet d'une étude, même si les ancêtres affectés sont connus. Souvent, les ancêtres affectés sont inconnus en raison du manque d'informations concernant ces individus ou sur la maladie à l'époque où ils vivaient. D'autres ancêtres peuvent ne pas être diagnostiqués en raison d'une pénétrance incomplète ou d'une expressivité variable .
Le diagnostic d'un proposant augmente l' indice de suspicion pour les proches du proposant et certains d'entre eux peuvent être diagnostiqués avec la même maladie. Traditionnellement, lors de l'établissement d'un arbre généalogique, au lieu de la première personne diagnostiquée, le proposant peut être choisi parmi les ancêtres atteints (parents, grands-parents) de la première génération où la maladie est détectée.
Le terme « proband » est également utilisé en généalogie , où il désigne le nœud racine d'un ahnentafel , également appelé géniteur .
« Proband » était également le terme utilisé pour désigner l'individu testé dans le cadre d'un procès par épreuve
