À l'instar des deux autres gènes Cdx, CDX2 régule plusieurs processus essentiels au développement et au fonctionnement du tractus gastro-intestinal inférieur (du duodénum à l'anus) chez les vertébrés. Au cours du développement embryonnaire des vertébrés , CDX2 s'active dans les cellules endodermiques postérieures à l'estomac en développement . Ces cellules formeront l' épithélium intestinal . L'activité de CDX2 à ce stade est essentielle à la formation correcte de l'intestin et de l'anus CDX2 est également nécessaire au développement du placenta .
Plus tard au cours du développement, CDX2 est exprimé dans les cellules souches épithéliales intestinales, qui se différencient continuellement en cellules formant la muqueuse intestinale. Cette différenciation est dépendante de CDX2 comme l'illustrent des expériences où l'expression de ce gène a été invalidée ou surexprimée chez la souris. Les souris hétérozygotes pour CDX2 présentent des lésions intestinales dues à la différenciation des cellules intestinales en épithélium gastrique ; ce phénomène peut être considéré comme une forme de transformation homéotique . Inversement, la surexpression de CDX2 conduit à la formation d'épithélium intestinal dans l'estomac
Outre son rôle dans l'endoderme, CDX2 est également exprimé aux tout premiers stades du développement embryonnaire chez la souris et l'homme, marquant spécifiquement la lignée trophectodermique des cellules du blastocyste . Les cellules trophectodermiques contribuent à la formation du placenta .
Pathologie
L'expression ectopique de CDX2 a été rapportée chez plus de 85 % des patients atteints de leucémie myéloïde aiguë (LMA). L'expression ectopique de Cdx2 dans la moelle osseuse murine a induit une LMA chez la souris et a stimulé l'expression des gènes Hox dans les progéniteurs médullaires. CDX2 est également impliqué dans la pathogenèse de l'œsophage de Barrett , où il a été démontré que des composants du reflux gastro-œsophagien, tels que les acides biliaires, sont capables d'induire l'expression d'un programme de différenciation intestinale par la stimulation de NF-κB et de CDX2.
Biomarqueur du cancer intestinal
CDX2 est également utilisé en pathologie chirurgicale diagnostique comme marqueur de différenciation gastro-intestinale, en particulier colorectale.
Utilisation possible dans la recherche sur les cellules souches
Ce gène (ou plus précisément, son équivalent chez l'humain) a été proposé par le Conseil présidentiel de bioéthique comme solution à la controverse sur les cellules souches . Selon l'un des plans avancés, la désactivation de ce gène empêcherait la formation d'un embryon correctement organisé, permettant ainsi d'obtenir des cellules souches sans destruction d'embryon. Parmi les autres gènes proposés à cette fin figure Hnf4 , nécessaire à la gastrulation .
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