Colobome

Un colobome (du grec κολόβωμα , qui signifie « défaut ») est un trou dans l'une des structures de l' œil , comme l' iris , la rétine , la choroïde ou le disque optique . Le trou est présent dès la naissance et peut être causé lorsqu'un espace appelé fissure choroïde , qui est présent au cours des premiers stades du développement prénatal, ne se ferme pas complètement avant la naissance de l'enfant. Le colobome oculaire est relativement rare, affectant moins d'une naissance sur 10 000.

La description classique dans la littérature médicale est celle d'un défaut en forme de trou de serrure . Un colobome peut se produire dans un œil (unilatéral) ou dans les deux yeux (bilatéral). La plupart des cas de colobome affectent uniquement l'iris. Le degré de déficience visuelle des personnes atteintes d'un colobome peut varier de l'absence de problèmes de vision à la capacité de voir uniquement la lumière ou l'obscurité, selon la position et l'étendue du colobome (ou des colobomes s'il y en a plusieurs).

Les effets visuels peuvent être légers ou plus graves selon la taille et la localisation du colobome. Si, par exemple, seule une petite partie de l'iris manque, la vision peut être normale ; lorsqu'une grande partie de la rétine ou (surtout) du nerf optique manque, la vision peut être mauvaise. Les colobomes postérieurs affectent généralement la rétine inférieure, ce qui entraîne un déficit du champ visuel supérieur. D'autres affections peuvent être associées à un colobome. Parfois, l'œil peut être réduit en taille, une affection appelée microphtalmie . Un glaucome , un nystagmus , un scotome ou un strabisme peuvent également survenir.

Autres malformations oculaires qui incluent le colobome ou qui lui sont liées :

• Syndrome de CHARGE , terme utilisé comme acronyme pour l'ensemble des caractéristiques congénitales inhabituelles observées chez un certain nombre de nouveau-nés. Les lettres signifient : colobome de l'œil, malformations cardiaques, atrésie des choanes nasales, retard de croissance et/ou de développement, anomalies génitales et / ou urinaires , et anomalies de l' oreille et surdité. Bien que ces caractéristiques ne soient plus utilisées pour établir un diagnostic, le nom est resté.
• Syndrome de l'œil de chat , causé par la présence du bras court (p) et d'une petite section du bras long (q) du chromosome humain 22 trois fois (trisomie) ou quatre fois (tétrasomie) au lieu des deux fois habituelles. Le terme « œil de chat » a été inventé en raison de l'aspect particulier des colobomes verticaux dans les yeux de certains patients.
• Syndrome de Patau (trisomie 13), une anomalie chromosomique qui peut provoquer un certain nombre de déformations, dont certaines comprennent des défauts structurels oculaires, notamment une microphtalmie, une anomalie de Peters , une cataracte , un colobome de l'iris et/ou du fond d'œil , une dysplasie rétinienne ou un décollement de la rétine , un nystagmus sensoriel , une perte visuelle corticale et une hypoplasie du nerf optique .
• Syndrome de Treacher Collins , syndrome autosomique dominant dû à une mutation du gène TCOF1 . Le colobome fait partie d'un ensemble de faciès caractéristiques qui se caractérise par des malformations craniofaciales, telles que des yeux inclinés vers le bas, des anomalies des oreilles ou une hypoplasie de l'os zygomatique et de la mâchoire (micrognathie).
• Syndrome de disque incliné, une malformation congénitale inhabituelle associée à un astigmatisme myope caractérisé par une inclinaison de la pointe intraoculaire du nerf optique (le disque optique), également connu sous le nom de colobome de Fuchs .

Le colobome peut être associé à une mutation du gène PAX2 .

Il a été démontré que des anomalies oculaires surviennent chez plus de 90 % des enfants atteints du syndrome d’alcoolisation fœtale .

Le colobome est généralement de forme ovale ou cométaire, avec une extrémité arrondie vers le centre. Il peut y avoir quelques vaisseaux (rétiniens ou choroïdiens) sur les bords. La surface peut présenter une dépression irrégulière.

Le colobome de l'iris peut être traité de plusieurs manières. Une solution cosmétique simple consiste à utiliser une lentille de contact cosmétique spécialisée dotée d'une ouverture pupillaire artificielle. Une réparation chirurgicale du défaut de l'iris est également possible. Les chirurgiens peuvent fermer le défaut par suture dans certains cas.

La vision peut être améliorée avec des lunettes, des lentilles de contact ou même une chirurgie oculaire au laser, mais elle peut être limitée si la rétine est affectée ou en cas d' amblyopie .

Le nombre de cas est d’environ 5 à 7 pour 100 000 naissances, ce qui en fait une maladie relativement rare.

Parmi les personnes atteintes de colobome, on compte l'acteur John Ritter , le mannequin/actrice Karolina Wydra , le chroniqueur du New York Times Andrew Ross Sorkin , l'auteur-compositeur-interprète pop Lachi , le médaillé olympique américain Stephen Nedoroscik et George Soros . Madeleine McCann , une jeune fille disparue au Portugal en 2007, n'est pas atteinte de cette maladie. Elle a une tache de rousseur sous la pupille. Son œil unique a joué un rôle important dans la campagne médiatique de ses parents pour la retrouver.