Microphtalmie

La microphtalmie (du grec μικρός , mikros , « petit », ὀφθαλμός , ophtalmos , « œil »), également appelée microphtalmie, est un trouble du développement de l' œil dans lequel un (microphtalmie unilatérale) ou les deux (microphtalmie bilatérale) yeux sont anormalement petits et présentent des malformations anatomiques. La microphtalmie est une affection distincte de l'anophtalmie et de la nanophtalmie. Bien que parfois appelée « microphtalmie simple », la nanophtalmie est une affection dans laquelle la taille de l'œil est petite mais aucune altération anatomique n'est présente.

La microphtalmie est une maladie congénitale dans laquelle le globe oculaire est anormalement petit et structurellement désorganisé. Alors que l'axe d'un œil humain adulte a une longueur moyenne d'environ 23,8 mm (0,94 po), un diagnostic de microphtalmie correspond généralement à une longueur axiale inférieure à 21 mm (0,83 po) chez les adultes. De plus, le diamètre de la cornée est d'environ 9 à 10,5 mm (0,35 à 0,41 po) chez les nouveau-nés affectés et de 10,5 à 12 mm (0,41 à 0,47 po) chez les adultes atteints de cette maladie. La présence d'un petit œil dans l'orbite peut être une découverte fortuite normale, mais dans de nombreux cas, elle est atypique et entraîne une déficience visuelle. La prévalence de cette maladie est d'environ 1 sur 10 000 naissances et elle touche environ 3 à 11 % des enfants aveugles.

Il a été postulé que la microphtalmie survient à la suite d'une interférence avec la croissance oculaire postnatale, contrairement à l'anophtalmie qui apparaît beaucoup plus tôt au cours du développement fœtal. Les causes génétiques de la microphtalmie comprennent les anomalies chromosomiques (par exemple , le syndrome de Patau , la trisomie 9 en mosaïque , le syndrome de délétion 13q , le syndrome de Wolf-Hirschhorn ) ou les troubles mendéliens monogéniques (par exemple, le syndrome de CHARGE , le syndrome de Fraser , le syndrome oculofaciocardiodental , le syndrome de microphtalmie de Lenz ). La ​​microphtalmie chez les nouveau-nés est parfois associée à un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale ou à des infections pendant la grossesse, en particulier le virus de l'herpès simplex , la rubéole et le cytomégalovirus (CMV), mais les preuves ne sont pas concluantes.

Les gènes suivants, dont beaucoup sont des facteurs de transcription et de régulation, ont été impliqués dans la microphtalmie, l'anophtalmie et le colobome :

SOX2 a été impliqué dans un nombre important (10 à 15 %) de cas et dans de nombreux autres cas, l’échec du développement du cristallin oculaire entraîne souvent une microphtalmie.

Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (MITF), situé sur le chromosome 14q32, est associé à une forme de microphtalmie isolée (MCOP1). Chez les mammifères , l'échec de l'expression du MITF dans l' épithélium pigmentaire rétinien empêche cette structure de se différencier complètement, provoquant une malformation de la fissure choroïde de l'œil et un drainage du liquide corporel vitré . Sans ce liquide, l'œil ne parvient pas à s'agrandir, ce qui entraîne une microphtalmie. Le syndrome de Waardenburg de type 2 chez l'homme peut également être causé par des mutations du MITF Le gène MITF humain est homologue au gène de la microphtalmie de la souris (symbole du gène mi) ; les souris présentant des mutations dans ce gène présentent une hypopigmentation de leur fourrure. L'identification de la génétique du WS de type 2 doit beaucoup aux observations de phénotypes de souris mutantes MITF.

La microphtalmie est souvent diagnostiquée peu après la naissance. Le diagnostic initial est généralement posé après l'inspection des yeux à travers les paupières. En plus des examens visuels, des mesures de la cornée sont utilisées dans le diagnostic de cette affection. Une échographie peut également être réalisée pour confirmer si la longueur axiale de l'œil est cliniquement inférieure à la moyenne (c'est-à-dire au moins 2 écarts types en dessous de la moyenne ajustée en fonction de l'âge).

Lorsqu'un cas de microphtalmie est détecté, le patient doit consulter un ophtalmologue dès que possible. Il est important qu'un ophtalmologue procède à un examen approfondi dans les deux semaines suivant la naissance. L'ophtalmologue confirmera le diagnostic préliminaire et recherchera des signes d'autres anomalies dans les deux yeux. Ces anomalies peuvent inclure un colobome , une hypoplasie du nerf optique , une dystrophie rétinienne et une cataracte . L'échographie peut également être utilisée pour déterminer la présence de problèmes oculaires internes, qui pourraient autrement ne pas être visibles. Il est possible que les personnes atteintes de microphtalmie aient une certaine vision dans l'œil ou les yeux affectés. Pour cette raison, la vision des nourrissons atteints de microphtalmie doit être évaluée tôt, même dans les cas graves. Des tests de vision pédiatriques ainsi que des électrodiagnostics sont généralement utilisés pour évaluer l'acuité visuelle.

En l'absence de symptômes associés, la microphtalmie est définie comme une microphtalmie non syndromique ou isolée (MCOP). Lorsqu'elle survient en conjonction avec d'autres défauts du développement, elle peut être diagnostiquée comme une microphtalmie syndromique (MCOPS). Environ 60 à 80 % des cas de microphtalmie sont syndromiques. Plusieurs types de MCOPS ont été reconnus en fonction de leurs causes génétiques :